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宋书娟遗传 ,副教授,硕导

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 E-mail:shujuansong@bjmu.edu.cn

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主要学习及工作经历 1990.9 - 1994.7 河北大学生物系 本科生 1994.9 - 1997.7 首都师范大学 遗传学专业 硕士研究生 2001.9 - 2005.7 北京大学干细胞研究中心 细胞生物学专业 博士研究生 1997.8 - 2000.2 首都师范大学 生物系 助教/讲师 2000.3 - 2008.7 北京大学医学部 基础医学院 医学遗传系 讲师 2008.8 - 今 北京大学医学部 基础医学院 医学遗传系 副教授
主要学术任职 中国优生优育杂志常务编委
获奖情况 北京市科技进步二等奖
研究方向 单基因遗传病的分子诊断和发病机制研究
基金来源 973子课题
代表论文

(1) Song S#, Su Z#, Kon N, Chu B, Li H, Jiang X, Luo J, Stockwell BR, Gu W*. ALOX5-mediated ferroptosis acts as a distinct cell death pathway upon oxidative stress in Huntington's disease. Genes Dev. 2023;37(5-6):204-217.

(2) Chu B, Kon N, Chen D, Li T, Liu T, Jiang L, Song S, Tavana O, Gu W*. ALOX12 is required for p53-mediated tumor suppression through a distinct ferroptosis pathway, Nat Cell Biol. 2019; 21(5): 579-591.

(3Song S#*, Zhao R, He H, Zhang J, Feng H*, Lin L.WNT10A variants are associated with non-syndromic tooth agenesis in the general population. Hum Genet. 2014; 133(1): 117-124.

(4) Liu X; Li Q; Gao Y; Song S*; Hua H*; Mutational analysis in familial and sporadic patients with white sponge naevus. Br J Dermatol. 2011165(2): 448-451.

(5)Zhang J, Han D,Song S*, Wang Y, Zhao H, Pan S, Bai B, Feng H*. Correlation between the phenotypes and genotypes of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and non-syndromic hypodontia caused by ectodysplasin-A mutations. Eur J Med Genet. 2011; 54:377-382.  

(6)Wang WH#Song SJ#, Li LF, Zhang L, Yang SM, Zhang Q, Wang YY, Sun TT.Disturbed keratin expression and distinct genotype of ichthyosis hystrix Lambert type. Eur J Dermatol. 2010; 20: 567-572.

(7)Wen J#, Chen Y#Song S#, Ding J,Gao Y, Hu Q, Feng R, Liu Y, Ren G, Zhang C, Hong T, Gao X and Li L. PAX6 regulates glucose metabolism via PC1/3-mediated proinsulin processing. Diabetologia. 2009; 52: 504-513.

(8)Zhou C#, Song S#, Zhang J. A novel 3017 bp deletion mutation in the KIND1 gene in a Chinese family with Kindler syndrome. Br J Dermatol. 2009; 160: 1119-1122.

(9)Song S#, Han D#, Qu H, Gong Y, Wu H, Zhang X, Zhong N, Feng H. EDA Gene Mutations Underlie Non-syndromic Oligodontia. J Dent Res. 2009; 88(2): 126-131.

(10)Han D, Gong Y, Wu H, Zhang X, Yan M, Wang X, Qu H, Feng H*, Song S*. Novel EDA mutation resulting in X-linked non-syndromic hypodontia and the pattern of EDA-associated isolated tooth agenesis. Eur J Med Genet2008; 51(6):536-546.

(11)Song S, Shen C, Song G, Mao X, Yan G,Wang X,Yan M, Zhong N. A novel 578insG mutation in the loricrin gene correlated with a heterogeneous phenotype of loricrin keratoderma. Br J Dermatol. 2008; 159: 714-719.

(12)Song S, Zhang Y,Chen B, Wang M, Yan M, Zou J, Zhang Y, Huang Y and  Zhong N. Mutation Frequency for CMT1 in the Chinese is Similar to that in the Global Ethnic Patients. Genet Med. 2006;8(8):532-535.

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